Registo Nacional

O conhecimento e a investigação em doenças raras é limitado, devido ao número reduzido de indivíduos afetados. A recolha e centralização de registos de doentes estandardizados a nível nacional (e internacional) são imperativos para o aumento de conhecimento sobre doenças raras.

  

Em Portugal, iniciou-se, em 2011, o Registo Nacional de EB, promovido pela DEBRA Portugal, em parceria com o CINTESIS - Centro de Investigação em Tecnologias e Serviços em Saúde (Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) e o Hospital de Santa Maria.

 

Resultados deste registo apontam para uma prevalência de 7.9 por milhão de habitantes e uma incidência média de 41.9 por milhão de nados vivos (calculada num período de 5 anos: 2010-2014).

Atualmente estão referenciados 84 doentes a nível nacional, sendo que 48% têm o tipo simples, 2% o tipo juncional, 37% o tipo distrófico e 13% com subtipo indeterminado. Estima-se que este número estão subestimados, havendo um número considerável de doentes não-referenciados.

A gravidade da patologia, caracterizada pelo envolvimento cutâneo (e extracutâneo), evidencia que 63% dos doentes têm um tipo moderado a grave (54 doentes dos quais 18 são crianças).

 

Se tem EB (ou um seu familiar tem EB) registe-se na nossa base de dados. Só conhecendo os doentes e famílias com EB poderemos atuar mais eficazmente.