O conhecimento e a investigação em doenças raras é limitado, devido ao número reduzido de indivíduos afetados. A recolha e centralização de registos de doentes estandardizados a nível nacional (e internacional) são imperativos para o aumento de conhecimento sobre doenças raras.
Em Portugal, iniciou-se, em 2011, o Registo Nacional de EB, promovido pela DEBRA Portugal, em parceria com o CINTESIS - Centro de Investigação em Tecnologias e Serviços em Saúde (Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) e o Hospital de Santa Maria.
Resultados deste registo apontam para uma prevalência de 7.9 por milhão de habitantes e uma incidência média de 41.9 por milhão de nados vivos (calculada num período de 5 anos: 2010-2014).
Atualmente estão referenciados 84 doentes a nível nacional, sendo que 48% têm o tipo simples, 2% o tipo juncional, 37% o tipo distrófico e 13% com subtipo indeterminado. Estima-se que este número estão subestimados, havendo um número considerável de doentes não-referenciados.
A gravidade da patologia, caracterizada pelo envolvimento cutâneo (e extracutâneo), evidencia que 63% dos doentes têm um tipo moderado a grave (54 doentes dos quais 18 são crianças).