O que é a EB?

A Epidermólise Bolhosa (EB) é uma doença genética de expressão cutânea (genodermatose), rara, caracterizada pelo aparecimento de bolhas e lesões na pele e nas membranas mucosas, ao mínimo contacto ou fricção.
Na maior parte dos casos a EB apresenta-se ao nascimento ou nos primeiros dias/semanas de vida, acompanhando o doente (e suas famílias) em toda a sua vida, que nos casos mais graves é consideravelmente encurtada.

 

Provocada pela ausência (total ou parcial) de determinadas proteínas que constituem a pele, caracteriza-se por uma extrema fragilidade da pele a qualquer fricção ou toque, levando ao aparecimento recorrente de bolhas ou de feridas abertas. Gestos tão simples do dia-a-dia como escovar o cabelo, escovar os dentes ou um simples toque podem desencadear sintomas, sobretudo nos casos mais graves.

Classificação da EB

 

A classificação mais recente da EB apresenta quatro grandes tipos, associados à zona de desprendimento da pele: Simples (EBS), Juncional (EBJ), Distrófica (EBD) e Síndrome de Kindler.

 

Simples

As formas Simples são maioritariamente de transmissão dominante e na maioria dos casos afeta apenas mãos e pés, com agravamento nos períodos quentes e húmidos. Há, no entanto, casos mais graves, em que os recém-nascidos têm um elevado número de bolhas e erosões disseminadas por todo o corpo. O impacto da EBS na qualidade de vida dos doentes e famílias é moderado, impondo restrições nas atividades diárias.

 

EB Juncional

A EBJ apenas é transmitida de modo recessivo. A forma mais grave é a EBJ- generalizada - severa devido ao grande risco de morte prematura. A taxa de mortalidade deste subtipo é muito elevada, particularmente durante a primeira infância. Nas outras formas de EBJ, que podem ser generalizadas ou localizadas, os doentes têm bolhas, erosões e crostas, cicatrizes atróficas, alopecia cicatricial e cáries por deficiência do esmalte dentário. Ao contrário da EBJ-generalizada-severa a esperança de vida não é afetada.

 

EB distrofica

A EBD pode ser transmitida de modo dominante ou recessivo. A EBD dominante (EBDD) é caracterizada pelo aparecimento recorrente de bolhas, quistos de milia e cicatrizes atróficas, principalmente nas extremidades, com perda frequente das unhas.

A EBD recessiva (EBDR) é a forma grave. A presença generalizada de bolhas, crostas, erosões, cicatrização deformante das mãos e pés e contraturas articulares causam incapacidade funcional/motora importante. As complicações extracutâneas são comuns, entre as quais: envolvimento gastrointestinal/urogenital/ocular, anemia crónica, atraso de crescimento e risco elevado de desenvolvimento de carcinomas espinocelulares extremamente agressivos e eventualmente fatais.

 

Síndrome Kindler

A síndrome de Kindler é um subtipo de transmissão recessiva, sendo o mais raro. A fragilidade cutânea dos primeiros anos de vida é gradualmente substituída por cicatrizes e fotossensibilidade. As complicações extracutâneas incluem colite grave, esofagite, estenose uretral e mais raramente ectrópion.

 

Modo de transmissão

 

Sendo uma doença genética hereditária, é transmitida de pais para filhos. Pode ser de herança dominante ou recessiva.

Na condição dominante, o individuo afetado (doente) tem uma probabilidade de 50% de transmitir o gene anormal à sua descendência. Neste modo de transmissão não existem portadores: apenas indivíduos afetados ou não-afetados. As formas dominantes de EB poderão, por vezes, surgir de mutações novas, sendo o indivíduo afetado o primeiro da família.

Na condição recessiva, o individuo afetado terá de herdar um gene anormal de uma característica específica de ambos os progenitores, denominando-se estes de portadores (mas saudáveis). Neste caso a probabilidade de ter um descendente afetado (doente) é de 25%, havendo ainda a mesma probabilidade de ter descendentes não afetados e uma probabilidade de 50% de ter descendentes portadores. De notar que os indivíduos portadores são saudáveis.

Tratamento

Ainda não existe forma de corrigir a causa genética desta patologia, pelo que a terapêutica é sintomática e de prevenção das complicações. Estes tratamentos implicam cuidados diários com a drenagem das bolhas e tratamento das feridas.

As feridas e lesões devem ser cobertas com pensos apropriados (não-aderentes) e o uso de antibacterianos e cicatrizantes é recomendado. O uso de roupa e calçado adequado pode diminuir o aparecimento das lesões. A roupa deve ser suave e adaptada ao corpo, sem o apertar. A roupa interior não deve ter etiquetas nem costuras, pois estas irão friccionar a pele e provocar lesões. Na impossibilidade de usar roupa interior sem costuras, esta deve ser usada do avesso. Os sapatos devem ser suaves, leves e espaçosos de modo a acomodar meias protetoras e/ou pensos. O uso de meias protetoras que minimizem a humidade e fricção do pé ou atenuem o impacto com o solo é também aconselhável. Collants finas de baixa compressão são muitas vezes usados como uma “segunda pele” e/ou para segurar e estabilizar os pensos.

 

O tratamento da dor é feito habitualmente com analgésicos, como paracetamol ou opióides, designadamente na troca de pensos, que, normalmente é diária e demorada (2-3 horas). Na existência de infeções deve ser iniciada antibioterapia local ou sistémica, dependendo da gravidade.

Em muitos dos doentes com EB, as bolhas não estão apenas confinadas á pele, mas também afetam os tecidos internos, sobretudo a boca e esófago. A ingestão de sólidos é, nestes casos, muito dolorosa e quase impossível. Quando esta condição se verifica, a malnutrição é quase sempre uma consequência, reduzindo ainda mais a capacidade do corpo resistir a infeções. Em muitos destes doentes, é necessária a colocação de um tubo gastrointestinal que permite o fornecimento de alimentos liquidificados diretamente ao estômago.

Embora atualmente não exista uma cura, vários centros de investigação internacionais têm-se dedicado a compreender melhor esta patologia e quais as terapêuticas que poderão reverter a falta das proteínas estruturantes da pele.